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夜問丨奧運(yùn)冠軍的“她”被曝為男性!這一疾病真能“改變”性別?


  近日,據(jù)多家外媒報(bào)道,在巴黎奧運(yùn)會(huì)上奪得女子66公斤級(jí)拳擊金牌的哈利夫,醫(yī)療報(bào)告被泄露,該報(bào)告顯示哈利夫確認(rèn)是一名男性,其擁有XY染色體和男性器官。報(bào)告還顯示,哈利夫患有5-α還原酶缺乏癥,這是一種主要影響男性的遺傳異常,會(huì)阻礙性器官的正常發(fā)育。


  消息一出,話題#性別爭(zhēng)議奧運(yùn)冠軍被曝為男性#沖上社交平臺(tái)熱搜,引發(fā)網(wǎng)友熱議。


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  問  題:什么是5-α還原酶缺乏癥?


  AI 答:


  5-α還原酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳的罕見病,由編碼5α還原酶2型的SRD5A2基因突變所致,是導(dǎo)致染色體為46,XY的男性出現(xiàn)性發(fā)育異常的最常見原因之一。


  在人體中,一部分睪酮只有在5-α還原酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)殡p氫睪酮后,才能更好地發(fā)揮特異的生物學(xué)作用:促進(jìn)男性外生殖器的分化和發(fā)育。若5-α還原酶缺乏,則體內(nèi)睪酮不能在外生殖器皮膚部位順利轉(zhuǎn)變?yōu)殡p氫睪酮,盡管睪酮水平正常,也不能達(dá)到完全男性化。女性出現(xiàn)兩性畸形的風(fēng)險(xiǎn)則相對(duì)小一些。


  一般情況來說,男孩的染色體核型為46, XY,其中性染色體是一條X染色體和一條Y染色體;而女孩的染色體核型為46, XX,其中性染色體是兩條X染色體。在胚胎發(fā)育的正常過程,性染色體及相關(guān)基因的存在與表達(dá),決定了胚胎的性別和性發(fā)育。


統(tǒng)籌 胡銳

編輯 劉詩(shī)雅 王帥

實(shí)習(xí)生 趙凌

二審 楊韜

三審 周文君